Üdvözöljük átfogó útmutatónkban a kombinált tesztről, amely a terhesség első trimeszterében végzett fontos szűrővizsgálat a magzat bizonyos kromoszóma-rendellenességeinek kockázatának felmérésére. Ebben a részletes cikkben a leggyakrabban felmerülő kérdésekre adunk kimerítő válaszokat, hogy Ön teljeskörűen tájékozódhasson a vizsgálat céljáról, menetéről, eredményeinek értelmezéséről és jelentőségéről. Célunk, hogy a lehető legrészletesebb és legérthetőbb információt nyújtsuk, segítve ezzel a tájékozott döntéshozatalt ebben a fontos időszakban.
A kombinált teszt egy nem invazív prenatális szűrővizsgálat, amelyet általában a terhesség 11. és 13. hete között végeznek el. A teszt két fő komponensből áll: egy ultrahangvizsgálatból (nuchalis transzlúcencia mérés) és egy anyai vérvételből. Az ultrahang során a magzat tarkóredőjének vastagságát mérik meg, míg a vérvételből két specifikus hormon szintjét határozzák meg: a szabad béta-hCG-t (humán choriogonadotropin) és a PAPP-A-t (terhességgel összefüggő plazmafehérje-A). Ezeknek az adatoknak, valamint az anya életkorának, testsúlyának és a terhesség pontos korának figyelembevételével egy szoftver kiszámítja a magzatnál bizonyos kromoszóma-rendellenességek, mint például a Down-szindróma (21-es triszómia), az Edwards-szindróma (18-as triszómia) és a Patau-szindróma (13-as triszómia) előfordulásának kockázatát.
A nuchalis transzlúcencia (NT) a magzat nyakának hátsó részénél található bőr alatti folyadékgyülem. A terhesség ezen szakaszában minden magzatnál megtalálható egy bizonyos mennyiségű folyadék, azonban bizonyos kromoszóma-rendellenességek esetén ennek a folyadékgyülemnek a vastagsága megnövekedhet. Az ultrahangvizsgálat során a szakember nagy felbontású képek segítségével pontosan megméri ezt a vastagságot. A megemelkedett NT érték nem jelenti feltétlenül kromoszóma-rendellenességet, de növeli annak kockázatát, ezért további vizsgálatok válhatnak szükségessé.
Az anyai vérben két fő hormont mérnek a kombinált teszt részeként: a szabad béta-hCG-t és a PAPP-A-t.
Ezeknek a hormonoknak a szintje, kombinálva az NT értékével és az anyai adatokkal, segít a kockázat pontosabb becslésében.
A kombinált teszt két részből áll, amelyeket általában egy időben vagy nagyon rövid időn belül végeznek el:
Az ultrahangvizsgálat egy rutin eljárás, amely során a hasfalon keresztül ultrahanghullámok segítségével képet alkotnak a magzatról. A vizsgálat teljesen fájdalommentes és nem káros sem az anyára, sem a magzatra. A szakember megvizsgálja a magzatot, megállapítja a pontos korát (CRL méréssel), és méri a nuchalis transzlúcencia vastagságát. Bizonyos esetekben más ultrahangos markereket is megvizsgálhatnak, például az orrcsont jelenlétét vagy a ductus venosus áramlását, amelyek tovább finomíthatják a kockázatbecslést.
Az anyai vérvétel egy egyszerű eljárás, amely során egy kis mennyiségű vért vesznek az anya karjából. Ezt a vérmintát laboratóriumba küldik, ahol megmérik a szabad béta-hCG és a PAPP-A koncentrációját. A vérvétel nem igényel különösebb előkészületet.
A kombinált teszt elvégzésének optimális időpontja a terhesség 11. és 13. hete közé esik. Ebben az időszakban a nuchalis transzlúcencia mérése a legpontosabb. Korábbi vagy későbbi időpontban végzett mérések kevésbé megbízható eredményeket adhatnak. Általában a terhesgondozás során a nőgyógyász javasolja a teszt elvégzését, különösen akkor, ha az anya életkora vagy a családi anamnézis indokolja a kromoszóma-rendellenességek fokozott kockázatát.
A kombinált teszt eredménye nem diagnózis, hanem egy kockázati becslés. Az eredmény általában egy arányszám formájában jelenik meg, például 1:500 vagy 1:5000. Ez azt jelenti, hogy az adott populációban 500, illetve 5000 hasonló eredményt mutató terhesség közül egy esetben fordul elő a vizsgált kromoszóma-rendellenesség.
Ha az eredmény alacsony kockázatot mutat (a határérték alá esik, amelyet a laboratórium és a kezelőorvos határoz meg), az azt jelenti, hogy a vizsgált kromoszóma-rendellenességek kockázata az adott terhességben alacsony. Azonban fontos megjegyezni, hogy egy alacsony kockázatú eredmény sem zárja ki teljes bizonyossággal a rendellenesség jelenlétét.
Ha az eredmény magas kockázatot mutat (a határérték fölé esik), az azt jelenti, hogy a vizsgált kromoszóma-rendellenességek kockázata az adott terhességben magasabb. Egy magas kockázatú eredmény nem jelenti azt, hogy a magzat biztosan érintett, csupán azt, hogy további, invazív diagnosztikai vizsgálatok (például chorionboholy-mintavétel vagy amniocentézis) javasoltak a diagnózis megerősítésére vagy kizárására.
Magas kockázatú kombinált teszt eredmény esetén a következő diagnosztikai vizsgálatok mérlegelhetők:
A chorionboholy-mintavétel egy invazív eljárás, amelyet általában a terhesség 11. és 14. hete között végeznek. A placenta (méhlepény) fejlődésében részt vevő chorionbolyhokból vesznek mintát, amelyet genetikai vizsgálatra küldenek. Az eljárás kis vetélési kockázattal jár.
Az amniocentézis egy másik invazív eljárás, amelyet általában a terhesség 15. hetétől végeznek. A magzatvízből vesznek mintát, amely magzati sejteket tartalmaz. Ezeket a sejteket genetikai vizsgálatra használják fel. Az amniocentézis is jár egy kis vetélési kockázattal.
A NIPT egy modernebb, nem invazív szűrővizsgálat, amely az anyai vérben keringő magzati DNS töredékeket vizsgálja. A NIPT rendkívül magas érzékenységgel és specificitással képes kimutatni a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességeket. Magas kockázatú kombinált teszt eredmény esetén a NIPT is egy lehetséges következő lépés lehet a diagnózis pontosítására, mielőtt invazív beavatkozásra kerülne sor.
A kombinált teszt egy hatékony szűrővizsgálat, de nem 100%-os pontosságú. A Down-szindróma kimutatásának aránya (detekciós ráta) körülbelül 85-90%, 5% körüli álpozitív eredménnyel. Ez azt jelenti, hogy a Down-szindrómával érintett esetek nagy többségét kiszűri, de néhány esetben magas kockázatot jelez akkor is, ha a magzat valójában egészséges. Fontos megérteni, hogy a teszt egy kockázatbecslést ad, nem pedig végleges diagnózist.
Számos tényező befolyásolhatja a kombinált teszt eredményét, beleértve:
A kombinált teszt költsége változó lehet attól függően, hogy az állami vagy a magán egészségügyi rendszer keretein belül végzik el. Magyarországon bizonyos feltételek mellett (például 35 év feletti életkor) az állami finanszírozású ellátás keretében ingyenesen elérhető. Magánklinikákon a tesztért fizetni kell, és az ár intézményenként eltérhet. Érdemes tájékozódni a kezelőorvosnál vagy a választott klinikán a pontos költségekről.
A kombinált teszt és a NIPT (Non-invazív Prenatális Teszt) is prenatális szűrővizsgálat, de jelentős különbségek vannak közöttük:
A választás a két teszt között az egyéni körülményektől, a rendelkezésre álló erőforrásoktól és a kezelőorvos ajánlásától függ.
Ha a kombinált teszt eredménye magas kockázatot jelez, az nem jelenti azt, hogy a magzat biztosan érintett. Ebben az esetben a következő lépés általában genetikai tanácsadás, ahol részletesen elmagyarázzák az eredmény jelentőségét és a további lehetőségeket. Felajánlhatnak invazív diagnosztikai vizsgálatokat (CVS vagy amniocentézis) a diagnózis megerősítésére vagy kizárására. Egyes esetekben a NIPT elvégzése is javasolható további szűrésként, mielőtt invazív beavatkozásra kerülne sor.
A kombinált teszt elsődleges célja a magzat bizonyos kromoszóma-rendellenességeinek kockázatának felmérése a terhesség korai szakaszában. Ez lehetővé teszi a szülők számára, hogy időben tájékozódjanak a lehetséges problémákról, és elegendő idő álljon rendelkezésükre a további vizsgálatok elvégzésére és a szükséges döntések meghozatalára. A teszt segít azonosítani azokat a terhességeket, ahol a kromoszóma-rendellenesség kockázata magasabb, így célzottabbá tehető a további diagnosztikai eljárások alkalmazása.
Igen, mint minden szűrővizsgálatnak, a kombinált tesztnek is lehetnek álpozitív és álnegatív eredményei.